Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Аутосомно-рецесивное наследование. Сегрегационный анализ.":
1. Пенетрантность гена. Экспрессивность гена. Определение пенетрантности гена. Метод анализа цепей. Трехпоколенные цепи.
2. Возрастная зависимость в проявлении многих наследственных заболеваний. Болезнь Шарко—Мари.
3. Аутосомно-рецесивное наследование. Аутосомно-рецесивные болезни. Аутосомно-рецесивные заболевания. Синдром Коккейна. Родословная при синдроме Коккейна.
4. Сегрегационный анализ. Сегрегационный анализ для человека. Единица сегрегационного анализа.
5. Способы сегрегационного анализа. Способ регистрации семей при сегрегационном анализе.

Возрастная зависимость в проявлении многих наследственных заболеваний. Болезнь Шарко—Мари.

Еще одной причиной отклонения от правил аутосомно-доминантного наследования, как, впрочем, и других типов наследования, о которых будет сказано ниже, является возрастная зависимость в проявлении многих наследственных заболеваний.

Далеко не все наследственные заболевания проявляются при рождении или вскоре после него. Многие такие болезни проявляются в юношеском или даже взрослом возрасте. Примером может служить моторно-сенсорная нейропатия типа 1а, или болезнь Шарко—Мари типа I1.

Возрастная зависимость в проявлении многих наследственных заболеваний. Болезнь Шарко—Мари

Болезнь Шарко—Мари, проявляющееся мышечными слабостью и атрофиями, утратой некоторых видов чувствительности и другими нарушениями, может проявиться в различном возрасте, начиная с 5 и до 50 лет. При анализе родословных, в которых у одного из родителей есть болезнь Шарко—Мари типа 1, часто обнаруживают такие, где все дети здоровы, и если не обращать внимание на возраст детей, то легко принять предположение о неполной пенетрантности гена заболевания.

Доказать тип наследования заболевания с поздним возрастом проявления весьма трудно, и может быть поэтому так долго пришлось доказывать доминантное наследование для некоторых форм болезни Альцгеймера, или старческого слабоумия, которые проявляются после 50—60 лет.

Риск появления больного ребенка в семье, в которой у одного из родителей есть аутосомно-доминантное заболевание, как это следует из менделевских правил, составляет 1/2, или 50 %. Этот риск остается постоянным для каждого последующего ребенка, так как мы знаем, что попадание в гамету больного родителя нормального или измененного гена является случайным процессом, не зависящим от предыдущих событий, т.е. от того, какой ген попал в предыдущую гамету.

- Читать далее "Аутосомно-рецесивное наследование. Аутосомно-рецесивные болезни. Аутосомно-рецесивные заболевания. Синдром Коккейна. Родословная при синдроме Коккейна."