Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Аутосомно-рецесивное наследование. Сегрегационный анализ.":
1. Пенетрантность гена. Экспрессивность гена. Определение пенетрантности гена. Метод анализа цепей. Трехпоколенные цепи.
2. Возрастная зависимость в проявлении многих наследственных заболеваний. Болезнь Шарко—Мари.
3. Аутосомно-рецесивное наследование. Аутосомно-рецесивные болезни. Аутосомно-рецесивные заболевания. Синдром Коккейна. Родословная при синдроме Коккейна.
4. Сегрегационный анализ. Сегрегационный анализ для человека. Единица сегрегационного анализа.
5. Способы сегрегационного анализа. Способ регистрации семей при сегрегационном анализе.

Сегрегационный анализ. Сегрегационный анализ для человека. Единица сегрегационного анализа.

До сих пор мы рассматривали, как менделевские правила наследования проявляются в отдельных родословных, в которых есть больные с наследственными болезнями. В то же время мы указывали, что анализ родословных в лучшем случае позволяет не отвергать предположение об определенном типе наследования того или иного заболевания. Однако в медицинской генетике есть более строгий и точный способ доказательства того или иного типа наследования. Этот способ называют сегрегационным анализом.

Сегрегационный анализ. Сегрегационный анализ для человека. Единица сегрегационного анализа

Сегрегационный анализ для человека принципиально отличается от такового для экспериментальных животных. В последнем случае генетик использует контролируемые скрещивания родителей с известным генотипом, а число потомков бывает достаточно большим. Для человека можно использовать только непрямой подход, который заключается в сравнении различных вероятностных моделей с имеющимися семейными данными. Иными словами, сравнивают наблюдаемые доли пораженных сибсов с ожидаемыми при определенной генетической гипотезе.

При таком сравнении возникают две проблемы. Первая — сложность определения метода регистрации больных и их семей; вторая — необходимо для анализа объединять различные семьи, так как размеры любой отдельной семьи у человека не позволяют проверять статистические гипотезы. В результате начинают «вмешиваться» такие факторы, как неточность диагноза, генетическая гетерогенность заболевания и др. Заметим, что обычно единицей сегрегационного анализа является ядерная семья, т.е. родители и их дети.

- Читать далее "Способы сегрегационного анализа. Способ регистрации семей при сегрегационном анализе."