Советуем для ознакомления:

Физиология:

Популярные разделы сайта:

B-талассемические синдромы. Промежуточная талассемия

Синдромы b-талассемии можно разделить на шесть групп: b-талассемии, 8b-талассемии, у-талассемии, 8-талассемии, b-талассемии и синдром НПФГ. Большая часть этих талассемий встречается относительно редко, некоторые обнаруживаются только в семейных группах.

b-талассемии также классифицируются по клиническим проявлениям как носительство, минимальная талассемия, малая талассемия, промежуточная талассемия и большая талассемия; все эти состояния отражают степень анемии. Генетическая классификация не всегда предопределяет фенотип, и по степени анемии не всегда можно судить о генетическом нарушении.

Промежуточная талассемия вызывается любой комбинацией мутаций b-талассемии (b°/b+, bо/bвариант, Е/Р°), которая приводит к фенотипу микроцитарной анемии с уровнем гемоглобина 7 г/дл. Ведутся споры, стоит ли проводить трансфузию таким детям, у которых наверняка разовьется некоторая медуллярная гиперплазия, пищевой гемосидероз, который потребует лечения хелаторами, спленомегалия и другие осложнения талассемий, а также перегрузка железом.

Экстрамедуллярный гемопоэз может происходить в позвоночном канале, сдавливая спинной мозг и вызывая неврологические симптомы; в последнем случае требуется экстренная локальная радиационная терапия для прекращения эритропоэза. Трансфузия смягчает проявления талассемий и ускоряет потребность в хелаторах. Спленэктомия ставит ребенка под угрозу инфекции и развития легочной гипертонии.

талассемия

Талассемий, классифицируемые как минимальная и малая, обычно являются гетерозиготными (Р°/Р, Р+/Р+) и характеризуются более тяжелым фенотипом, чем носительство, но не настолько тяжелым, как промежуточная талассемия. У таких детей необходимо определить генотип и проводить мониторинг накопления железа.

На b-талассемии оказывает влияние наличие а-талассемии: носительство а-талассемии снижает тяжесть анемии, а наличие дупликатных а-генов (ааа/аа) делает течение талассемий более тяжелым. Часто больным с этой формой требуются трансфузии в подростковом или в более зрелом возрасте; некоторые нуждаются в химиотерапии, например гидроксимочевиной.

Детям с носительством талассемий часто ошибочно ставят диагноз ЖДА, поскольку эти состояния имеют сходные гематологические симптомы и железодефицит является гораздо более распространенным заболеванием. В этом случае необходимо провести короткий курс железотерапии и выявить детей, которые нуждаются в дальнейшем обследовании.

У детей с носительством b-талассемии сохранится устойчивое распределение диаметра эритроцитов, электрофорез гемоглобина покажет повышенный уровень HbF и диагностически повышенный уровень НbА2. Существуют также формы носительства «немого» гена талассемий, и при положительном семейном анамнезе необходимо дальнейшее обследования.

- Читать "Альфа-талассемия у детей. Диагностика и лечение"

Оглавление темы "Гемоглобинопатии у детей":
  1. Аномальные гемоглобины у детей. Диагностика
  2. Наследственная метгемоглобинемия. Диагностика
  3. Синдромы персистирования фетального гемоглобина. Талассемия
  4. Гомозиготная b-талассемия - анемия Кули. Диагностика
  5. Лечение b-талассемии - анемии Кули
  6. B-талассемические синдромы. Промежуточная талассемия
  7. Альфа-талассемия у детей. Диагностика и лечение
  8. Гемохромотозы у детей. Избыточное накопление железа
  9. Дефицит пируваткиназы у детей. Диагностика и лечение
  10. Анемии при ферментопатиях у детей. Недостаточность ферментов гексозомонофосфатного пути