При наследственной прямой гипербилирубинемии с аутосомно-рецессивным типом наследования отмечается легкая желтуха, обусловленная нарушением переноса билирубина и других органических анионов из печени в желчь. Хроническая легкая непрямая гипербилирубинемия обычно проявляется в подростковом и раннем зрелом возрасте, однако возможна и на втором году жизни. Показатели обычных печеночных проб не отличаются от нормы.

Желтуха может усиливаться при инфекционных заболеваниях, беременности, приеме оральных контрацептивов, употреблении алкоголя, после перенесенного оперативного вмешательства. Осложнения обычно отсутствуют, а продолжительность жизни не изменена. Наследственная прямая гипербилирубинемия может представлять сложности для дифференциальной диагностики с другими, более тяжелыми заболеваниями.

Синдромом Дабина-Джонсона называют наследственное нарушение секреции печенью глюкуронида билирубина с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нарушение секреторной функции печени не ограничено конъюгированным билирубином, а касается и некоторых других органических анионов, которые в норме секретируются печенью в желчь. Отсутствие функции белка лекарственной полирезистентности-2 (MRP-2), АТФ-зависимого переносчика в желчных капиллярах, лежит в основе этого синдрома.

Экскреция желчных кислот не изменена, их уровень в крови соответствует норме. Количественная секреция копропорфирина с мочой не изменена, однако из-за нарушения экскреции порфирина на долю копропорфирина I типа приходится до 80 % его общего объема. В норме 75 % общего количества копропорфирина представлено изомером III типа. Холангиография не позволяет визуализировать желчные протоки, а рентгенография желчного пузыря определяет его патологические изменения. Клетки печени содержат черный пигмент, сходный с меланином.

Синдром Ротора. У пациентов с этим синдромом отмечается недостаточность захвата органических анионов. Общая экскреция копропорфирина с мочой повышена, преимущественно за счет изомера I. Желчный пузырь на рентгенограмме нормальный, а клетки печени не содержат черного пигмента. Показатели пробы с сульфобромофталеином патологически изменены.

- Читать "Болезнь Вильсона - гепатолентикулярная дегенерация. Причины"

1. Лечение хронического холестаза у детей
2. Метаболические болезни печени. Нарушения связывания билирубина
3. Синдром Криглера-Найяра. Недостаточность глюкуронилтрансферазы I и II типа
4. Наследственная прямая гипербилирубинемия. Синдромы Дабина-Джонсона и Ротора
5. Болезнь Вильсона - гепатолентикулярная дегенерация. Причины
6. Диагностика и лечение болезни Вильсона
7. Гемохроматоз новорожденных. Печень при дефиците а-антитрипсина
8. Печень при муковисцидозе. Неалкогольный жировой гепатоз
9. Вирусный гепатит у детей. Причины
10. Вирусный гепатит А у детей. Распространенность (эпидемиология)