Миотоническая дистрофия (Myotonia Dystrophica) или болезнь Штейнерта — прогрессирующее врожденное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся миотонией (затруднения в начале совершения произвольных движений с последующим расслаблением) и дистрофией (прогрессирующая слабость и мышечная атрофия). Появление миотонических сокращений провоцируется произвольными попытками, непосредственной стимуляцией мышц, дрожью или стрессом.

Генетический дефект локализуется в 19-й хромосоме и обусловливает выработку аномальной протеинкиназы, регулирующей работу натриевых и хлоридных ионных каналов скелетной мускулатуры (возвращает внутриклеточный кальций в саркоплазматическую сеть). Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования и вариабельную экспрессию.

Взрослая форма миотонической дистрофии обычно манифестирует в возрасте 15—35 лет и может поражать скелетную мускулатуру (слабость дыхательной мускулатуры с хронической гиповентиляцией, слабый кашель, рецидивирующие пневмонии, аспирации, рестриктивные заболевания легких), гладкую мускулатуру (слабость глоточных мышц с развитием обструктивного ночного апноэ, гастроэзофалеальный рефлюкс, гипотония матки), сердечно-сосудистую систему (АВ-блокада, наджелудочковые тахикардии, пролапс митрального клапана, кардиомиопатия), ЦНС (умственная отсталость, задержка развития, нарушения контроля дыхания), эндокринную систему (сахарный диабет, бесплодие), глаза (катаракта), кожные покровы (лобное облысение).

Поражения сердца могут быть обширными и прогрессирующими даже при умеренном поражении скелетной мускулатуры. Диагноз подтверждается повышенным уровнем креатинфосфокинады крови и изменениями электромиограммы. Лечение главным образом симптоматическое.

Врожденная миотоническая дистрофия — наиболее тяжелая, но редкая форма заболевания, проявляющаяся у новорожденных; часто матери больных детей не подозревают о наличии заболевания у них самих. Беременность бывает осложнена многоводием, преждевременными родами, гипотонией матки, затяжными родами, послеродовыми кровотечениями в связи с недиагностированной миотонической дистрофией у матерей.

У больных младенцев наблюдается характерная тентообразная деформация рта, они часто требуют проведения агрессивных реанимационным мероприятий для коррекции гипотонии, у них возможны эпизоды дыхательной недостаточности из-за нарушения центральных механизмов регуляции дыхания и слабости кашлевого толчка, гипорефлексия, расширение желудочков головного мозга, инсулинорезистентность и гипергликемия, затруднения в приеме пищи в результате нарушения координации сосания и глотания, а также хронические аспирации. Смертность в первые 18 месяцев жизни составляет 25%. У выживших детей отмечается отставание в психомоторном и психическом развитии. Таким детям проводятся оперативные вмешательства по поводу косолапости, тимпанотомии, установки зондов для питания и иссечения паховых грыж.

A. Уточните перечень принимаемых препаратов, исходный неврологический статус, а также известные триггеры, провоцирующие развитие миотонических эпизодов. Препараты, используемые для купирования миотонических эпизодов, включают фенитоин, хинин и прокаинамид. Обследуйте пациента для выявления лейкоцитоза (аспирационная пневмония), анемии, тромбоцитопении, гипоальбуминемии (нарушения питания), гипокалиемии (повышенный риск миотонии) и повышения сывороточной концентрации креатинина (дегидратация, почечная недостаточность).

Изучите рентгенограммы грудной клетки, ЭКГ, легочные функциональные тесты и ЭхоКГ. При наличии водителя ритма выполните его проверку. Новорожденным до операции может потребоваться введение антибиотиков (аспирационная пневмония) и интенсивная нутритивная поддержка. При пролапсе митрального клапана проведите профилактику подострого бактериального эндокардита.

Б. Рассмотрите возможность развития дыхательной недостаточности, аспирации, аритмий, депрессии миокарда и ЦНС. Пациенты чрезвычайно чувствительны к седативным препаратам, но определенные седативные меры следует предусмотреть — беспокойство в сочетании с голодом и дегидратацией могут спровоцировать эпизод миотонии. Согревайте операционную, инфузионные растворы и дыхательный контур. Имейте под рукой внешний водитель ритма, оцените необходимость трансвенозной установки водителя ритма до операции.

B. Для снижения риска развития послеоперационной депрессии дыхания и потребности в длительной вентиляционной поддержке при возможности проводите местную или регионарную анестезию. Ограничьте применение седативных препаратов, а также введение наркотических анальгетиков в эпидуральное и субарахноидальное пространства. При необходимости выполнения общей анестезии проводите профилактику аспирации, с этой целью избегайте индукции анестезии ингаляционными анестетиками и применения ЛМ.

При наличии показаний к проведению быстрой последовательной индукции, не используйте сукцинилхолин (СЦХ) — развившуюся в результате его введения миотонию невозможно преодолеть недеполяризующими миорелаксантами и блокадой нервов. Спазм жевательной мускулатуры, ларингоспазм, а также ригидность дыхательной мускулатуры и диафрагмы затрудняют вентиляцию. Эпизоды миотонии, связанные с введением СЦХ позволяют предположить взаимосвязь со злокачественной гипертермией. Однако этот факт не доказан. Безопасно применять ингаляционные анестетики. Будьте готовы к различным реакциям на недеполяризующие миорелаксанты, включающим удлинение времени их действия, даже при использовании короткодействующих препаратов. Поэтому тщательно осуществляйте соответствующий мониторинг.

Для снижения риска послеоперационной депрессии дыхания можно избежать применения НДМР, используя пропофол в сочетании с лидокаином и короткодействующими наркотическими анальгетиками. Тиопентал также может вызывать послеоперационную депрессию дыхания. Эффекты от введения неостигмина непредсказуемы, возможно усиление нервно-мышечного блока и провоцирование миотонии из-за гиперчувствительности к ацетилхолину. Если необходима декураризация, вводите препарат в течение нескольких минут, тщательно мониторируя. Возможны нарушения проводимости и медикаментозная депрессия миокарда. Миотония может быть спровоцирована использованием жгута, в/в введением пропофола, местной инфильтрацией анестетиков, электрокоагуляцией, нейростимуляцией, хирургической манипуляцией и дрожью (холод или ингаляционные анестетики) даже при наличии полного нервно-мышечного блока. Лечение включает непосредственную инфильтрацию пораженных мышц местным анестетиком или введением хинидина 300—600 мг в/в.

Г. Ожидайте длительного действия анестетиков и миорелаксантов. Факторы риска, обусловливающие потребность в послеоперационной вентиляционной поддержке, — слабость проксимальных мышц до операции, оперативные вмешательства на верхнем этаже брюшной полости, рестриктивные заболевания легких, плохое откашливание, слабость глоточных мышц, возраст старше 37 лет. Обеспечьте свободное место в отделении интенсивной терапии для осуществления наблюдения, активной санации дыхательных путей, и возможной длительной послеоперационной вентиляции легких. Избегайте дрожи в послеоперационном периоде, так как она провоцирует эпизоды миотонии.

Для предупреждения дыхательной депрессии, вызванной наркотическими анальгетиками, осуществляйте послеоперационное обезболивание местными и регионарными методами анестезии. У пациентов без нарушения функции почек эффективно применение нестероидных противовоспалительных препаратов. Чрескожная электростимуляция нерва весьма эффективна в купировании болевого синдрома и устранении миотонии.

- Читать далее "Алгоритм анестезии при миастении или синдроме Итона-Ламберта у пациента - краткая схема"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 15.1.2023