Мышечные дистрофии (МД) представляют собой группу заболеваний, с характерными признаками: (1) первичные миопатии, (2) генетическая обусловленность, (3) прогрессирующее течение, (4) дегенерация мышечных волокон. Наиболее распространенными типами являются псевдотрофическая МД (МД Дюшена), МД Беккера, МД Эмери—Дрейфуса (ЭДМД), конечностно-поясная, плече-лопаточно-лицевая (МД Ландузи-Дежерина), окулофарингеальная дистрофия, немалиновая миопатия и миотоническая дистрофия. Причинами оперативных вмешательств у таких пациентов являются биопсия мышц, стоматологические вмешательства, иссечение контрактур и коррекция кифосколиоза.

А. Проведите предоперационную оценку состояния пациента. Уточните тип МД. Мышечная дистрофия Дюшена является наиболее распространенным и тяжелым врожденным нервно-мышечным заболеванием (3 случая на 10 000 родившихся живых мальчиков). Заболевание сцеплено с Х-хромосомой и чаще всего возникает у мальчиков в возрасте 2—5 лет. Поражаются все мышечные волокна, включая скелетную мускулатуру (слабость проксимальных мышц конечностей, кифосколиоз, слабость дыхательной мускулатуры и рестриктивные заболевания легких, приводящие клеточной гипертензии), гладкие мышечные волокна (нарушения глотания, замедление опорожнения желудка) и сердечные мышечные волокна (снижение сократимости с развитием кардиомиопатии; митральная регургитация по причине дегенерации папиллярных мышц, синусовая тахикардия, блокады и аритмии). Обычно такие дети встают с помощью рук (симптом Говера), имеют «утиную» походку, часто падают, у них возникают сложности при подъеме по лестнице из-за слабости в проксимальных группах мышц.

К 10—12 годам они могут быть прикованы к инвалидному креслу. Смерть наступает в возрасте 15—25 лет, как правило, в результате пневмонии и дыхательной недостаточности, либо застойной сердечной недостаточности. Диагноз подтверждается результатами биопсии мышц. Особенностью лабораторных исследований является повышение уровня креатинфосфокиназы (КФК) в сыворотке крови, до 15 000—30 000 МЕ/л показатель снижается по прогрессировании атрофии. У женщин-носительниц гена может иметь место умеренное повышение уровня КФК с некоторой слабостью скелетной мускулатуры, однако поражение сердца у них встречается редко. Необходимо проведение ЭКГ, ЭхоКГ, рентгенографии грудной клетки и функциональных легочных тестов.

У таких пациентов повышен риск развития рабдомиолиза, гиперкалиемии, злокачественной гипертермии при введении триггерных препаратов, хотя весьма успешно применялись ингаляционные анестетики. МД Беккера по клиническим признакам сходна с МД Дюшена, за исключением более позднего клинического проявления (обычно в юношеском возрасте), медленного прогрессирования и менее выраженной задержки умственного развития. Она также сцеплена с Х-хромосомой, ее встречаемость составляет 1 случай на 30 000 живорожденных мальчиков. Смерть, как правило, наступает в результате респираторных осложнений. ЭДМД обусловлена рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой. Заболевание проявляется в возрасте 4—5 лет, начинается со слабости проссимальных групп мышц конечностей и задней группы мышц шеи («трудные» дыхательные пути), контрактур локтевых суставов и ахилловых сухожилий (ходьба на цыпочках). Поражения сердца включают нарушения предсердной проводимости, брадикардию, блокады и кардиомиопатию. Может потребоваться установка водителя ритма до операции. Избегайте применения сукцинилхолина и учитывайте риск возникновения гиперкалиемии и злокачественной гипертермии.

Б. Плече-лопаточно-лицевая МД (ПЛЛМД), конечностно-поясная МД (КПМД) и окулофарингеальная МД (ОФМД) являются вариантами медленно прогрессирующих, возникающих в зрелом возрасте миодистрофий. Эти МД имеют менее тяжелое течение и первично поражают скелетную мускулатуру. Уровень КФК может варьировать в широких пределах. ПЛЛМД манифестирует во втором-третьем десятилетии жизни и является аутосомно-доминантным заболеванием с частотой встречаемости 1 случай на 100 000. Характерна слабость мышц лица, плеч и тазового пояса с развитием кифоза.

Типично поражение дыхательной мускулатуры (хронические респираторные инфекции, риск аспирации). Редко встречаются нарушения проводящей системы сердца, требующие установки водителя ритма. КПМД — аутосомно-рецессивное заболевание, манифестирующее в первом-третьем десятилетии жизни, поражающее плечи и мышцы нижнего плечевого пояса. Поражения сердца не типичны, но могут проявляться в виде синусовой тахикардии и блокад. Пациенты с ПЛЛМД и КПМД имеют нормальный ответ на недеполяризующие миорелаксанты (НДМР); избегайте применения сукцинилхолина ввиду повышенного риска рабдомиолиза и гиперкалиемии.

ОФМД проявляется дисфагией и птозом; у этих пациентов повышен риск аспирации ввиду слабости мышц глотки, также они могут быть чувствительны к введению НДМР. Немалиновая МД (НМД) поражает проксимальную мышечную мускулатуру и манифестирует в младенчестве, проявляясь гипотонией, дисфагией, бульбарным параличом, макроглоссией, кифосколиозом, ладьевидной деформацией грудной клетки с рестриктивными поражениями легких и респираторным дистресс-синдромом. У таких детей вероятны сложности в интубации, также они чувствительны к НДМР, но устойчивы к сукцинилхолину. Отсутствует корреляция между НМД и злокачественной гипертермией.

В. Миотоническая дистрофия обсуждается в отдельной статье на сайте - просим пользоваться формой поиска выше.

Г. Обдумайте возможность проведения регионарной анестезии как одного из наиболее подходящих методов, хотя возможны технические сложности в ее выполнении. Предпринимайте меры предосторожности в отношении злокачественной гипертермии, избегайте применения сукцинилхолина. Не назначайте дан-тролен в профилактических целях. При дыхательной недостаточности осуществляйте премедикацию очень осторожно. Рассмотрите возможность проведения быстрой последовательной индукции (нарушение моторики желудка) с применением НДМР и мониторингом нервно-мышечной блокады. Планируйте послеоперационное наблюдение, активную санацию дыхательных путей и осуществление механической вентиляции.

- Читать далее "Алгоритм анестезии при миотонической дистрофии (болезни Штейнерта) у пациента - краткая схема"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 15.1.2023