Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Гаметогенез. Хромосомные мутации.":
1. Мейоз II. Направительное тельце. Значение мейоза.
2. Гаметы. Гаметогенез. Сперматогенез. Гаметогенез у мужщин.
3. Оогенез. Гаметогенез у женщин. Как образуется яйцеклетка?
4. Хромосомные мутации. Виды хромосомных мутаций.
5. Трисомии. Что такое трисомия? Примеры трисомии.
6. Моносомии. Что такое моносомия? Анэуплоидия по половым хромосомам.
7. Полиплоидия. Что такое полиплоидия? Полиплоидные клетки.
8. Структурные хромосомные мутации. Делеции. Что такое делиция?
9. Микроделеции. Микроделеционные синдромы. Что такое микроделиция?
10. Дупликации. Что такое дупликация? Транслокации. Что такое транслокация?

Микроделеции. Микроделеционные синдромы. Что такое микроделиция?

Все описанные ранее синдромы выявляют при обычном цитогенетическом исследовании. Появление, с одной стороны, прометафазного анализа хромосом, а с другой — методов молекулярно-генетического анализа, в частности метода флюоресцентной гибридизации in situ и методов обнаружения ДНК-полиморфных маркеров, часто встречающихся в геноме, позволило установить, что причиной ряда синдромов, тип наследования которых оставался неизвестным, так как они встречались почти всегда в виде изолированных случаев, являются микроделеции.

Синдром Прадера—Вилли был одним из первых синдромов, для которого было установлено, что он может быть обусловлен небольшой делецией, захватывающей область 15qll—ql3. В главе 5 указано, что этот синдром служит примером импринтинга.

Микроделеции. Микроделеционные синдромы. Что такое микроделиция?

Микроделеция должна произойти в отцовской хромосоме 15. Если микроделеция примерно того же участка хромосомы 15 происходит в материнской гамете, то проявляется клинически другой синдром — синдром Энжельмена.

Микроделеционные синдромы
Синдром Клинические симптомы Локализация делеции
Прадера— Вилли Умственная отсталость, ожирение, низкий рост, маленькие кисти и стопы, гипотония 15q11-13
Энжельмена Выраженная умственная отсталость, отсутствие речи, атаксия, приступы беспричинного смеха 15q11-13
Лангера—Гидеона Умственная отсталость умеренная, хрящевые экзостозы, особенное лицо 8q24
Миллера—Дикера Лиссэнцефалия, особенное лицо, умственная отсталость 17p 13.3
Аномалия ДиДжорджи (велокардиофациальный синдром) Аплазия тимуса, гипопаратиреоз, пороки сердца, низкий рост, расщелина неба, умственная отсталость, особенное лицо, катаракта 22q11
Синдром Вильямса Умственная отсталость, врожденный порок сердца, особенное лицо 7q1
Аниридия/опухоль Вильмса Аниридия, умственная отсталость, предрасположенность к опухоли Вильмса, урогенитальные аномалии 11p13

Делеции при микроделеционных синдромах, как правило, захватывают несколько генов. Поэтому эти синдромы называют еще синдромами «смежных генов». Для ряда микроделеционных синдромов, в частности для синдрома Вильямса, а также синдрома аниридии, опухоли Вильмса и умственной отсталости, показано, что отдельные проявления этих синдромов обусловлены мутациями в генах, входящих в состав делетируемой области, и встречаются как самостоятельные наследственные болезни.

Микроделеции служат причиной еще некоторых синдромов

- Читать далее "Дупликации. Что такое дупликация? Транслокации. Что такое транслокация?"