Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Гаметогенез. Хромосомные мутации.":
1. Мейоз II. Направительное тельце. Значение мейоза.
2. Гаметы. Гаметогенез. Сперматогенез. Гаметогенез у мужщин.
3. Оогенез. Гаметогенез у женщин. Как образуется яйцеклетка?
4. Хромосомные мутации. Виды хромосомных мутаций.
5. Трисомии. Что такое трисомия? Примеры трисомии.
6. Моносомии. Что такое моносомия? Анэуплоидия по половым хромосомам.
7. Полиплоидия. Что такое полиплоидия? Полиплоидные клетки.
8. Структурные хромосомные мутации. Делеции. Что такое делиция?
9. Микроделеции. Микроделеционные синдромы. Что такое микроделиция?
10. Дупликации. Что такое дупликация? Транслокации. Что такое транслокация?

Дупликации. Что такое дупликация? Транслокации. Что такое транслокация?

У потомства носителей реципрокной транслокации, о которых будет сказано дальше, может возникнуть дупликация части хромосомного материала, вовлеченного в транслокацию. Микродупликации могут также быть результатом неравного кроссинговера в гомологичных хромосомах при их неправильном спаривании в мейозе I.

Обычно дупликации не приводят к появлению столь выраженных аномалий развития, как делеции.

Дупликации. Что такое дупликация? Транслокации. Что такое транслокация?
Поведение реципрокной транслокации в мейозе. В пахитене мейоза I хромосомы, вовлеченные в транслокацию, образуют квадривалент, чтобы обеспечить гомологичное спаривание. Хромосомы из квадривалента могут расходиться разными способами

Транслокации. Что такое транслокация?

Транслокациями называют перенос генетического материала с одной хромосомы на другую. Если разрывы возникают одновременно в двух хромосомах и последние обмениваются образовавшимися свободными сегментами, то такие транслокации называют реципрокными.

В этом случае кариотип остается представленным 46 хромосомами, а транслокация может быть выявлена только при детальном анализе дифференциально окрашенных хромосом. Реципрок-ные транслокации обычно не сопровождаются фенотипическими проявлениями.

По-видимому, чаще всего в реципрокную транслокацию вовлекаются длинные плечи хромосом 11 и 22. Реципрокные транслокации приводят к образованию несбалансированных гамет, когда они проходят мейоз. В этом случае хромосомы, вовлеченные в транслокацию, не могут нормально конъюгировать и образовывать биваленты.

Вместо этого они на стадии пахитены образуют сложную фигуру, которую называют похищенным квадривалентом, в котором обеспечивается гомологичная конъюгация транслоцированных хромосом.

Хромосомы из такого квадривалента в мейозе I могут расходиться по-разному. Обычно реализуются следующие две возможности: в одну гамету попадают две нормальные, а в другую — две транслоцированные (такой тип расхождения называется альтернативным) хромосомы и в обе гаметы попадают одна нормальная и одна транслоцированная хромосома (совместное расхождение 1).

Во втором случае возможны две комбинации из нормальной и транслоцированных хромосом. Теоретически все 4 типа расхождения должны реализоваться с равной вероятностью. При альтернативном типе расхождения образуются сбалансированные гаметы, а при совместном расхождении 1 — несбалансированные гаметы вследствие частичной трисомии или моносо-мии. В действительности, однако, несбалансированные зиготы появляются значительно реже ожидаемых 50 % случаев и для этого существует множество причин.

Кроме описанных выше типов расхождения транслоцированных хромосом из квадривалента, возможны также более редкие типы расхождений. Хромосомы с гомологичными центромерами могут попадать в одну гамету (совместное расхождение 2) или в одну гамету попадают три хромосомы, а во вторую — только одна (расхождение 3:1).

Эмпирический риск рождения детей с несбалансированной транслокацией у матерей со сбалансированной транслокацией составляет 7 %, а у отцов со сбалансированной транслокацией — 3 %. В том случае, когда в семье уже родился ребенок с несбалансированной транслокацией, риск для сибсов возрастает и составляет 14 % при носительстве сбалансированной транслокации матерью и 8 %, когда носителем такой транслокации оказывается отец. Эти значения эмпирического риска несбалансированности являются усредненными для транслокаций, в которые вовлечены разные хромосомы, поэтому они приблизительные.

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика. Медицинская генетика."