Причины первичной аменореи - этиология
Аменорея — это отсутствие менструаций у женщин репродуктивного возраста. Первичная аменорея — отсутствие менструаций у девочек с неразвитыми молочными железами (без нормально развитых вторичных половых признаков) после 14 лет или отсутствие менструаций у девочек с развитыми молочными железами (с нормально развитыми вторичными половыми признаками) после 16 лет. Вторичная аменорея — отсутствие менструаций у ранее менструировавших женщин.
Длительность отсутствия менструаций, необходимая для установления диагноза вторичной аменореи, колеблется в широких пределах, составляя, по данным разных авторов, от 3 до 12 мес.
Причины первичной и вторичной аменореи существенно различаются. Недостаточность яичников и пороки развития мюллеровых протоков, включая аномалии выходных отделов половых путей и матки, составляют до 60% всех причин первичной аменореи. В то время как 72% случаев вторичной аменореи обусловлены преждевременной менопаузой и гиперандрогенными нарушениями.
Всегда следует помнить о том, что причиной отсутствия менструаций может быть беременность. Часто случаи, рассматриваемые в рамках первичной аменореи, могут быть проявлением конституциональных особенностей (позднего полового развития).
Распространённость первичной аменореи составляет от 0,48 до 1,2%, а вторичной — 4,9%.
Подход к изучению патогенетических механизмов определяется тем, является ли аменорея первичной или вторичной. В первом случае может поражаться любое звено репродуктивной системы (гипоталамус, гипофиз, яичники, матка и влагалище). В то же время очевидно, что у ранее менструировавших женщин нет анатомических дефектов половых путей и, вероятно, существовала адекватная эстрогеновая стимуляция как проявление нормальной функции яичников.
При впервые выявленной аменореи, прежде всего, следует исключить беременность, особенно при вторичной аменорее или первичной аменорее с нормальным развитием вторичных половых признаков. Часто нарушения менструального цикла обусловлены нарушением функции щитовидной железы, поэтому необходимо также определять уровень тиреоидных гормонов и ТТГ.
Сбор анамнеза и физикальное обследование помогут определить характер проблемы и разработать оптимальный план лабораторной диагностики.
Первичная аменорея
Патология яичников, матки и влагалища как причина первичной аменореи. Атрезия девственной плевы существует на фоне нормального развития, включая своевременное развитие вторичных половых признаков, и часто сопровождается предменструальным синдромом и спазмами внизу живота во время предполагаемых менструаций. Диагноз устанавливают при физикальном обследовании, лечение — хирургическое (гименэктомия).
Агенезия мюллеровых протоков (синдром Майера—Рокитанского) имеет место на фоне нормального роста и развития вторичных половых признаков. Матка и маточные трубы отсутствуют, может сохраняться рудиментарный влагалищный канал. Синдром может сопровождаться рядом дополнительных проявлений, включая сколиоз, одностороннюю агенезию почек и, редко, порок сердца. Хотя заболевание обычно носит спорадический характер, выделяют ряд генетических причин. Диагноз подтверждают с помощью УЗИ.
Уровни эстрогена и гонадотропных гормонов — в пределах нормы. Лечение может заключаться в реконструктивных операциях на влагалище.
Нарушение развития яичников может наблюдаться при синдроме Тернера, который клинически можно заподозрить при отсутствии вторичных половых признаков, низком росте и некоторых соматических аномалиях, включая широко расставленные соски, низкий рост волос и пороки опорно-двигательного аппарата. Подтверждением нарушения функции яичников служит повышение уровня ФСГ (вследствие дефицита ингибина, вырабатываемого в норме в яичниках), а наследственный характер заболевания устанавливают при выявлении нарушений кариотипа.
Чаще всего встречается кариотип ХО, но могут быть и другие аномалии Х-хромосом и мозаицизм. При наличии материала Y-хромосомы возможна умеренная вирилизация. Наличие Y-хромосомы повышает риск гонадобластом, в связи с чем следует рассматривать необходимость гонадэктомии.
Первичная дисгенезия яичников при кариотипе XX встречается редко, при этом она наследуется по аутосомно-рецессивному типу и не сопровождается соматическими проявлениями, характерными для синдрома Тернера, а в ряде случае может сочетаться с высоким ростом. При этом состоянии отмечают отсутствие вторичных половых признаков, дисгенезию яичников на фоне нормального развития матки и влагалища и повышенного уровня ФСГ.
Редко встречающийся аутоиммунный оофорит может сопровождаться первичной аменореей, хотя чаще всего проявляется вторичной аменореей на фоне подтверждённой яичниковой недостаточности (уровень ФСГ повышен). Иногда определяются аутоантитела к антигенам яичника, а также отмечается достоверная связь с другими аутоиммунными заболеваниями. Нечувствительность (синдром тестикулярной фенимизации) к андрогенам развивается в результате мутаций андрогеновых рецепторов различных видов и тяжести, что обусловливает разнообразие клинических проявлений, включая наличие женского фенотипа с нормально развитыми молочными железами, умеренным подмышечным и лобковым оволосением и полным отсутствием производных мюллеровых протоков.
Распространённость выше среди женщин с паховыми грыжами. Диагноз устанавливается на основании данных УЗИ и определении высокого уровня тестостерона, характерного для мужчин. Кариотип при этом XY.
Заболевания гипоталамуса и гипофиза при первичной аменореи. Гипогонадотропный гипогонадизм (низкие уровни ЛГ и ФСГ) может проявляться первичной аменореей в сочетании с аносмией или изолированно (синдром Кальмана). Описаны различные мутации гена KAL, вызывающие нарушение миграции клеток, вырабатывающих гонадолиберины, в гипоталамус [9]. К другим синдромам, сопровождающимся первичным гипогонадотропным гипогонадизмом, относят синдром Прадера—Вилли и синдром Лоренса-Муна—Бидля.
Опухоли гипоталамуса и гипофиза, в частности краниофарингиома, так же как и инфильтративные заболевания этих органов, иногда тоже проявляются первичной аменореей на фоне низкого уровня гонадотропных гормонов, но так как они редко встречаются у детей, то чаще всего для них характерна вторичная аменорея.
- Читать "Причины вторичной аменореи - этиология"
Оглавление темы "Эндокринология":- Диагностика гипокальциемии - анализы
- Лечение гипокальциемии - недостатка кальция в крови
- Остеомаляция - причины, диагностика, лечение
- Витамин D-зависимый рахит типа 1 и 2 - причины, лечение
- Причины первичной аменореи - этиология
- Причины вторичной аменореи - этиология
- Гиперандрогения как причина вторичной аменореи - клиника, диагностика
- Лечение вторичной аменореи - принципы
- Гирсутизм у женщин - причины избыточного роста волос
- Диагностика гирсутизма - анализы
- Лечение гирсутизма - препараты