Первичный гиперпаратиреоз, распространённость которого составляет 1:800, — одна из самых частых причин гиперкальциемии. До изобретения автоматических анализаторов диагноз чаще всего устанавливался уже после развития тяжёлой гиперкальциемии и типичного комплекса клинических проявлений: «камни, поражение костей, желудочно-кишечные нарушения и психические расстройства».

К типичным рентгенологическим находкам поздних стадий заболевания относят нефролитиаз, субпериостальную резорбцию, истончение дистальной трети ключиц и фиброзно-кистозный остит. В настоящее время врачи в большинстве случаев выявляют первичный гиперпаратиреоз ещё до развития клинических проявлений.

Первичный гиперпаратиреоз чаще встречается у женщин (3:1) и обычно поражает людей в возрасте от 60 до 70 лет. В 10% случаев гиперпаратиреоз носит наследственный характер с наследованием по аутосомно-доминантному типу в рамках таких синдромов, как семейный гиперпаратиреоз и МЭН типов 1 и 2А. В этих случаях заболевание развивается гораздо раньше. В связи с этим уровень кальция сыворотки следует определять у ближайших родственников всех больных с установленным первичным гиперпаратиреозом.

Первичный гиперпаратиреоз вызван пролиферацией клеток паращитовидных желёз, которые утрачивают чувствительность к кальцию. Запуск пролиферации связывают с различными генетическими нарушениями, например мутациями в генах PRAD-1 (паращитовидный аденоматоз 1) и MENIN (МЭН-синдром), а также инактивацией гена-супрессора опухолевого роста, расположенного в локусе 1р. Исследовались и другие хромосомные локусы, например lq, 6q, 9p, 15q, и ген ретинобластомы, которые также могут играть роль в клональной пролиферации.

Кажется очевидным, что мутация гена кальциевого рецептора тоже должна вызывать первичный гиперпаратиреоз, однако это не доказано. Следует отметить и наличие связи между облучением головы и шеи и развитием этого заболевания. Тиазидные диуретики часто могут усугублять или раскрывать уже существующую гиперкальциемию.

Первичный гиперпаратиреоз вызван в 80% случаев аденомой паращитовидных желёз, в 15% — гиперплазией паращитовидных желёз, в 1—2% — «множественными» аденомами и в 1% — раком паращитовидных желез. В руках опытного хирурга аденомы паращитовидных желёз выявляются и успешно удаляются у 90% больных и более. Однако иногда эктопические аденомы могут располагаться в совершенно неожиданных ьместах, например трахео-пищеводной борозде, в области бифуркации сонной артерии или тимусе.

Множественная гиперплазия желёз более характерна для семейных форм заболевания и синдрома МЭН.

- Читать "Клиника первичного гиперпаратиреоза - диагностика"

1. Терипаратид для лечения остеопороза - эффективность
2. Болезнь Педжета - причины, диагностика
3. Лечение болезни Педжета - лекарства
4. Первичный гиперпаратиреоз - причины, механизмы развития
5. Клиника первичного гиперпаратиреоза - диагностика
6. Операция при первичном гиперпаратиреозе - показания, эффективность
7. Лекарства для лечения первичного гиперпаратиреоза - эффективность
8. Рак паращитовидных желёз - причины, диагностика, лечение
9. Диагностика гиперкальциемии - методы
10. Лечение гиперкальциемии - методы удаления избытка кальция их организма