Нарушение всасывания глюкозы и галактозы в кишечнике
Известно более 30 различных мутаций гена котранспорта натрия/глюкозы (SGLT1) этого редкого врожденного заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования. SGLT1 обусловливает котранспорт глюкозы, галактозы и натрия по градиенту концентрации последнего через мембрану эпителия почечных канальцев и кишки. Поражение мембраны эпителия почечных канальцев при этой патологии менее выражено. Обнаружение мутаций SGLT1 лежит в основе пренатального скрининга этого заболевания в семьях с высоким риском.
Это специфическое нарушение в системе котранспорта глюкозы, галактозы/натрия ведет к осмотической диарее после приема глюкозы, грудного молока или обычных смесей, поскольку большинство пищевых Сахаров и полисахаридов имеет в своем составе остатки глюкозы или галактозы. Пациенты могут испытывать вздутие живота; при сохранении диареи развиваются тяжелая дегидратация и ацидоз, способные привести к летальному исходу. Стул имеет кислую среду и содержит большое количество сахаров.
У пациентов с этим дефектом всасывание фруктозы нормальное, другие структурные и функциональные показатели кишки не изменены. Часто бывает стойкая или периодическая глюкозурия натощак либо после нагрузки глюкозой. Таким образом, наличие восстанавливающих веществ в водянистом стуле и легкая глюкозурия у пациента с нормальным уровнем глюкозы в крови — весьма характерные признаки мальабсорбции глюкозы и галактозы. Эту патологию легко диагностировать, определяя содержание водорода в выдыхаемом воздухе.
Первое исследование безопасно, если количество принятой внутрь глюкозы составляет 0,5 г/кг. При необходимости проводят второе исследование с количеством глюкозы 2 г/кг. У пациентов с нарушением всасывания глюкозы и галактозы содержание водорода составляет более 20 ppm (26 мг/м3). Диагноз впоследствии подтверждают по данным биопсии тонкой кишки: 1) нормальная структура ворсинок; 2) нормальная активность дисахаридаз; 3) изолированное нарушение всасывания глюкозы и галактозы. Лечение сводится к строгому исключению из рациона глюкозы и галактозы. Единственным безопасным углеводом Для пациента является фруктоза, которую добавляют к питательной смеси, лишенной углеводов, в количестве 6-8 %.
Назначение такой смеси сразу же приводит к разрешению диареи. Несмотря на постоянный характер этой патологии, больные в старшем возрасте лучше переносят ограниченное количество глюкозы (например, в виде крахмала) или сахарозы.
Тяжелое диффузное поражение слизистой оболочки тонкой кишки, особенно у детей младшего возраста, может вызывать поражение переносчиков глюкозы и галактозы, что в итоге приводит к непереносимости этих сахаров. Но если повреждение слизистой оболочки настолько велико, что нарушается всасывание глюкозы, то при этом нарушается всасывание и других веществ.
- Читать "Абеталипопротеидемия. Диагностика"
Оглавление темы "Болезни ЖКТ у детей":- Нарушение всасывания глюкозы и галактозы в кишечнике
- Абеталипопротеидемия. Диагностика
- Болезнь задержки хиломикронов. Нарушение транспорта аминокислот, всасывания витамина В12
- Врожденное нарушение всасывания фолиевой кислоты. Хлоридорея
- Энтеропатический акродерматит. Болезнь курчавых волос (синдром Менкеса)
- Гастроэнтерит. Причины (этиология)
- Распространенность гастроэнтерита. Обследование ребенка с поносом - диареей
- Исследование кала при поносе. Нормализация водно-электролитного баланса, питание при диареи
- Антидиарейные средства. Острые кишечные инфекции с водным и пищевым путем передачи
- Клиника и диагностика острых кишечных инфекций