а) Генетика и клиника. Десминовые миопатии — это редкая группа наследственных заболеваний, характеризующихся дистрофическими изменениями скелетных мышц и ассоциирующихся с КМП в > 50% случаев. Десмин представляет собой белок цитоскелета, функционирующий в качестве основного промежуточного филамента, обеспечивающего сокращение скелетных мышц и кардиомиоцитов.

В эксперименте на мышах дефицит десмина приводил к развитию патологии скелетных и сердечной мышц. Заболевание является спорадическим или наследуется по аутосомно-доминантному типу. Причиной десминовых миопатий являются мутации гена десмина, приводящие к неспособности белка образовывать промежуточные филаменты. Описаны также мутации, обусловливающие развитие КМП без явного поражения скелетных мышц.

Заболевание обычно манифестирует в конце третьей декады жизни слабостью дистальных мышц, которая затем распространяется проксимально. Могут возникнуть трудности при ходьбе, а в тяжелых случаях — дыхательные нарушения. У некоторых больных выявляют незначительное повышение уровня креатинкиназы.

Диагноз ставят с помощью биопсии мышц, при которой выявляют депозиты десминовых и других миофибриллярных белков путем иммуноокрашивания.

б) Проявления со стороны сердечно-сосудистой системы. КМП, ассоциированная с десминовой миопатией, может быть диагностирована как до, так и после выявления патологии скелетных мышц. Поражение сердца проявляется патологией проводящей системы, выявляемой до манифестации ДКМП или рестриктивной КМП.

Описаны случаи синкопальных состояний, при которых понадобилась имплантация кардиостимулятора. Возможна смерть на фоне СН или ВС, причем ВС может наступить независимо от установленного кардиостимулятора.

в) Лечение и прогноз. Десминовые миопатии необходимо исключать при проведении дифференциальной диагностики у пациентов или семей, страдающих поражением скелетных мышц или КМП.

При выявлении этих заболеваний необходимо проводить обследование для исключения нарушений проводимости и структурных изменений сердца.

Как и при других нейромышечных заболеваниях, в случае наличия серьезных нарушений проводимости следует оценить целесообразность установки кардиостимулятора или ИКД. При наличии показаний необходима терапия СН.

- Читать "Сердечно-сосудистые заболевания при синдроме Гийена-Барре (Guillain-Barre)"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 29.3.2019