Кардиология:

Сердечно-сосудистые болезни при плече-лопаточно-лицевой дистрофии

а) Генетика. Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия — третья по частоте мышечная дистрофия (после болезни Duchenne и миотонической дистрофии), ее распространенность составляет 1 случай на 20 000 чел. Это аутосомно-доминантное расстройство, при котором генная мутация расположена на хромосоме 4q35. Существуют данные о генетической гетерогенности.

Диагноз подтверждается выявлением на хромосоме 4q35 аллеля EcoRI длиной 38 килобаз или меньше. Эта повторяющаяся последовательность, называемая D47A, обеспечивает связывание с регулирующим белковым комплексом, который подавляет транскрипцию соседних генов.

Отсутствие нормального числа повторов D4Z4 приводит к гиперэкспрессии генов на 4q35, что обусловливает фенотип плече-лопаточно-лицевой мышечной дистрофии. Конкретные гены и их белковые продукты неизвестны.

Классификация врожденных мышечных дистрофий

б) Клиника. Обычно мышечная слабость прогрессирует медленно, однако возможно различное течение заболевания с поражением мышц лица и/или плечевого пояса и дальнейшим вовлечением мышц тазового пояса. Тяжелую инвалидность с неспособностью самостоятельно передвигаться устанавливают у 20% больных.

в) Проявления со стороны сердечно-сосудистой системы. Описано поражение сердца при плече-лопаточно-лицевой мышечной дистрофии, которое встречается не так часто и протекает не так тяжело, как при других мышечных дистрофиях.

В некоторых группах больных не было обнаружено изменений со стороны сердечно-сосудистой системы. В других наблюдениях была выявлена склонность к возникновению аритмий, преимущественно предсердных, а также наличие АВ-блокад (в редких случаях).

г) Лечение и прогноз. Поскольку при плече-лопаточно-лицевой мышечной дистрофии значимое поражение сердца встречается редко, специальное наблюдение и лечение не определены. Рекомендуется ежегодная регистрация ЭКГ.

- Читать "Сердечно-сосудистые болезни при атаксии Фридрейха (Friedreich)"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 29.3.2019

Все размещенные статьи преследуют образовательную цель и предназначены для лиц имеющих базовые знания в области медицины.
Без консультации лечащего врача нельзя применять на практике любой изложенный в статье факт.
Жалобы и возникшие вопросы просим присылать на адрес statii@dommedika.com
На этот же адрес ждем запросы на координаты авторов статей - быстро их предоставим.