Сердечно-сосудистые болезни при плече-лопаточно-лицевой дистрофии
а) Генетика. Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия — третья по частоте мышечная дистрофия (после болезни Duchenne и миотонической дистрофии), ее распространенность составляет 1 случай на 20 000 чел. Это аутосомно-доминантное расстройство, при котором генная мутация расположена на хромосоме 4q35. Существуют данные о генетической гетерогенности.
Диагноз подтверждается выявлением на хромосоме 4q35 аллеля EcoRI длиной 38 килобаз или меньше. Эта повторяющаяся последовательность, называемая D47A, обеспечивает связывание с регулирующим белковым комплексом, который подавляет транскрипцию соседних генов.
Отсутствие нормального числа повторов D4Z4 приводит к гиперэкспрессии генов на 4q35, что обусловливает фенотип плече-лопаточно-лицевой мышечной дистрофии. Конкретные гены и их белковые продукты неизвестны.
б) Клиника. Обычно мышечная слабость прогрессирует медленно, однако возможно различное течение заболевания с поражением мышц лица и/или плечевого пояса и дальнейшим вовлечением мышц тазового пояса. Тяжелую инвалидность с неспособностью самостоятельно передвигаться устанавливают у 20% больных.
в) Проявления со стороны сердечно-сосудистой системы. Описано поражение сердца при плече-лопаточно-лицевой мышечной дистрофии, которое встречается не так часто и протекает не так тяжело, как при других мышечных дистрофиях.
В некоторых группах больных не было обнаружено изменений со стороны сердечно-сосудистой системы. В других наблюдениях была выявлена склонность к возникновению аритмий, преимущественно предсердных, а также наличие АВ-блокад (в редких случаях).
г) Лечение и прогноз. Поскольку при плече-лопаточно-лицевой мышечной дистрофии значимое поражение сердца встречается редко, специальное наблюдение и лечение не определены. Рекомендуется ежегодная регистрация ЭКГ.
- Читать "Сердечно-сосудистые болезни при атаксии Фридрейха (Friedreich)"
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 29.3.2019
- Сердечно-сосудистые болезни при мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса (Emery-Dreifuss)
- Сердечно-сосудистые болезни при мышечных дистрофиях плечевого и тазового поясов
- Сердечно-сосудистые болезни при плече-лопаточно-лицевой дистрофии
- Сердечно-сосудистые болезни при атаксии Фридрейха (Friedreich)
- Сердечно-сосудистые болезни при периодических параличах (синдроме Andersen-Tawil)
- Сердечно-сосудистые заболевания при болезнях митохондрий
- Сердечно-сосудистые заболевания при спинальных мышечных атрофиях
- Сердечно-сосудистые заболевания при десминовых миопатиях
- Сердечно-сосудистые заболевания при синдроме Гийена-Барре (Guillain-Barre)
- Сердечно-сосудистые заболевания при миастении гравис и эпилепсии