а) Генетика и клиника. Спинальные мышечные атрофии характеризуются патологией периферических двигательных нейронов, приводящей к прогрессирующей симметричной слабости проксимальных мышц. Эти расстройства являются спорадическими или наследуются по аутосомно-рецессив-ному типу. Клиническая классификация спинальных мышечных атрофий основана на времени появления симптомов и тяжести заболевания.

Тип I (болезнь Werd-nig-Hoffmari) манифестирует в неонатальном периоде и существенно уменьшает продолжительность жизни вследствие прогрессирующего паралича. Тип II (промежуточная форма) проявляется в позднем детском возрасте, а тип III (болезнь Kugelberg-Welander') — во взрослом возрасте. Эти типы заболевания характеризуются более медленным прогрессированием: больные обычно доживают до зрелого возраста.

Спинальные мышечные атрофии сцеплены с хромосомой 5q13. Мутацию или делецию гена SMN выявляют у 95% больных. Утрата белка SMN приводит к преждевременной гибели клеток нейронов.

б) Проявления со стороны сердечно-сосудистой системы. При спинальных мышечных атрофиях поражению сердечно-сосудистой системы сопутствуют сложные пороки сердца, КМП и нарушения ритма. Врожденные пороки сердца ассоциируются с типами I и III спинальных мышечных атрофий.

Наиболее часто выявляют ДМПП в сочетании с другими пороками. При спинальной мышечной атрофии типа III встречается ДКМП, при этом данные эндомиокардиальной биопсии свидетельствуют о фиброзе. Описаны случаи прогрессирования заболевания с летальным исходом.

Наиболее частые проявления со стороны сердца — нарушения ритма, в т.ч. остановка предсердий, ФП и ТП, а также АВ-блокады. Есть сообщения об имплантации кардиостимулятора при остановке предсердий и АВ-блокадах.

в) Лечение и прогноз. При спинальной мышечной атрофии типа I тяжелое поражение скелетных мышц настолько существенно уменьшает продолжительность жизни, что терапия сопутствующей сердечно-сосудистой патологии, как правило, не показана.

При спинальной мышечной атрофии типа III необходимо учитывать возможное вовлечение сердца в патологический процесс. Может понадобиться кардиостимуляция. В будущем генная терапия, возможно, окажется эффективным методом.

- Читать "Сердечно-сосудистые заболевания при десминовых миопатиях"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 29.3.2019