а) Морфология надклапанного аортального стеноза. Различают 3 анатомических варианта надклапанного аортального стеноза, хотя возможно их сочетание у одного и того же больного. Наиболее часто встречается вариант «песочные часы», при котором значительное утолщение и дезорганизация медии аорты приводят к формированию суживающего кольцевидного гребня нал верхним краем синусов Valsalva.

Мембранозный вариант является результатом образования фиброзной или фиброзно-мышечной полукруглой диафрагмы с небольшой центральной апертурой в просвете аорты. Третий вариант характеризуется диффузной гипоплазией восходящей аорты.

Поскольку при надклапанном стенозе устья КА располагаются проксимально по отношению к месту обструкции, они подвергаются воздействию повышенного давления, существующего в ЛЖ. КА часто становятся дилатированными и извитыми; описаны случаи раннего коронарного артериосклероза.

Кроме того, если свободный край одной или всех створок АК прилежит к месту надклапанного стеноза, коронарный кровоток может быть нарушен. ЛЖ может иметь конфигурацию «ступни балерины», что приводит к мышечной обструкции ВОАЖ, особенно в сочетании с выраженным надклапанным стенозом.

б) Симптомы и клиника. Клиническая картина надклапанной обструкции во многом отличается от проявлений, наблюдаемых при других формах аортального стеноза. Главное отличие заключается в сочетании надклапанного аортального стеноза с идиопатической детской гиперкальциемией (заболеванием, которое возникает в первые годы жизни и может ассоциироваться с нарушением метаболизма витамина D).

1. Синдром Williams. Для описания клинической картины, являющейся результатом сочетания порока сердца с мультисистемными нарушениями, используют термины «синдром Williams», «синдром Williams-Beuren» или «синдром надклапанного аортального стеноза». У детей старшего возраста проба с нагрузкой витамином D или кальцием позволяет выявить нарушение регуляции циркулирующего 25-гидроксивитамина D. У детей с синдромом Williams часто наблюдаются нарушения питания, задержка развития, а также желудочно-кишечные расстройства в виде рвоты, запоров и колик.

Клиническими проявлениями этого синдрома могут быть «лицо эльфа», осиплость голоса, слуховая гиперакузия, косоглазие, нарушения развития зубов (микродентизм, гипоплазия эмали, неправильный прикус), паховая грыжа, а также сужение периферических системных и легочных артерий. Другие проявления этого синдрома — расстройства интеллекта, а также характерные особенности личности (дружелюбность и обаятельность).

Течение синдрома Williams могут осложнять различные заболевания, в числе которых системная гипертензия, заболевания ЖКТ и патология мочевыводящей системы. У детей старшего возраста и у взрослых возможны прогрессирующее ограничение подвижности суставов и гипертонус. Взрослые пациенты обычно имеют инвалидность вследствие пороков развития.

Ранее считалось, что синдром Williams не является семейным заболеванием, однако в настоящее время выявлены семьи с передачей этого заболевания от родителей детям. Во всех таких семьях есть родитель и ребенок с синдромом Williams, даже был один случай передачи заболевания от отца сыну. Эти факты свидетельствуют, что заболевание, вероятно, наследуется по аутосомно-доминантному типу, при этом большинс тво наблюдений синдрома Williams, по-видимому, являются следствием новой мутации. Генетический дефект, приводящий к развитию надклапанного аортального стеноза, расположен в той же субъединице хромосомы, что и эластин, — 7q11.23.

Эластин — необходимый компонент артериальной стенки, однако точно не известно, каким именно образом мутация генов эластина приводит к формированию фенотипа надклапанного аортального стеноза.

2. Семейные заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования. Иногда выявляются семейные и спорадические формы аномалий аорты и стенозов периферических отделов ЛА, не ассоциированные с синдромом Williams. Такие пациенты имеют нормальные умственные способности и строение лицевого черепа. Генетические исследования свидетельствуют о том, что при семейной форме заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с различной степенью экспрессии признаков. Некоторые члены семьи могут иметь стенозы периферических отделов ЛА как в форме изолированного поражения, так и в сочетании с надклапанным аортальным стенозом.

в) Симптомы и клиника надклапанного аортального стеноза. Пациенты с синдромом Williams отстают в умственном развитии. В типичных случаях больные внешне напоминают пациентов с «лицом эльфа» при тяжелой форме идиопатической детской гиперкальциемии: высокий выступающий лоб, звездчатые или кружевные изменения радужной оболочки, эпикантус, недоразвитие спинки носа и нижней челюсти, нависающая верхняя губа, косоглазие и патология зубов. Такой характерный внешний вид в раннем детстве должен насторожить врача в отношении множественных пороков развития.

При отягощенном семейном анамнезе у больного с нормальным внешним видом, но клиническими признаками обструкции ВОЛЖ необходимо обследование для исключения надклапанного аортального стеноза или обструктивной ГКМП.

При изучении естественного течения основной сосудистой патологии у таких больных (надклапанного аортального стеноза и стенозов периферических отделов ЛА) оказалось, что поражение аорты обычно носит прогрессирующий характер с нарастанием степени обструкции и недостаточным ростом восходящей аорты. Напротив, у пациентов со стенозами ветвей ДА, независимо от сочетания с поражением аорты, отсутствуют изменения или снижение давления в ПЖ с течением времени.

За некоторыми исключениями, результаты физикалъного обследования напоминают данные, полученные у пациентов с клапанным аортальным стенозом. Исключение составляют наличие акцента закрытия АК вследствие повышенного давления в аорте проксимальнее места стеноза, отсутствие щелчка изгнания и выраженное проведение шума и дрожания в область яремной вырезки и СА. Сужение периферических отделов ЛА может вызывать поздний систолический или непрерывный шум, который лучше всего выслушивается над легочными полями и обычно усиливается на вдохе.

Еще один признак надклапанного аортального стеноза — более высокое систолическое давление на правой руке по сравнению с левой. По-видимому, асимметрия пульса обусловлена отклонением струи крови к сосудистой стенке (эффект Coanda), что приводит к избирательному попаданию крови в безымянную артерию.

г) Методы обследования при надклапанном аортальном стенозе:

1. ЭКГ. На ЭКГ при выраженной обструкции обнаруживается ГЛЖ. Бивентрикулярная гипертрофия или гипертрофия ПЖ может выявляться при наличии значимых сужений периферических отделов ЛА.

2. Рентгенография грудной клетки. В отличие от клапанного и изолированного подклапанного аортального стеноза постстенотическое расширение восходящей аорты отсутствует.

3. Эхокардиография. ЭхоКГ является важным методом определения локализации обструкции в надклапанной области. Чаще всего выявляется дилатация синусов Valsalva при небольших или нормальных размерах восходящей аорты и дуги аорты. Диаметр аортального кольца всегда больше диаметра синотубулярного соединения. ДЭхоКГ позволяет установить локализацию обструкции, но, как правило, завышает градиент давления по сравнению с результатами, полученными при катетеризации сердца. Эти результаты связаны с протяженностью обструкции, а переоценка градиента при ДЭхоКГ — следствие феномена возврата давления.

4. Катетеризация сердца и ангиография. Для точного определения градиента давления в ВОЛЖ, а также для оценки состояния КА, как правило, нужна ангиография. Кроме того, обычно оценивают ветви ЛА, брахиоцефальные артерии, почечные и мезентериальные артерии, которые также могут оказаться стенозированными. Из-за характера анатомического дефекта транскатетерная баллонная ангиопластика со стентированием или без него — неэффективный метод коррекции данной патологии.

д) Методы лечения надклапанного аортального стеноза и их результаты. В большинстве случаев хирургическое вмешательство по поводу надклапанного аортального стеноза успешно и характеризуется хорошими средне- и долгосрочными результатами. Таким пациентам можно выполнить различные хирургические вмешательства в соответствии с видом порока. Как правило, используют пластику Y-образной заплатой, резекцию с наложением анастомоза «конец в конец» или операцию Ross. В ряде случаев необходимы коррекция сопутствующих нарушений, в т.ч. стенозов устьев КА, проведение вальвулопластики АК и субаортальной резекции.

Прогноз благоприятный, хотя некоторым больным понадобится повторное вмешательство по поводу рецидива надклапанного стеноза. Поскольку выраженность стенозов периферических отделов ЛА с течением времени обычно уменьшается, и хирургическую коррекцию, и баллонную ангиопластику проводят редко. Поведенческие и умственные отклонения в отдаленном периоде сохраняются.

- Читать "Врожденный митральный стеноз - причина, симптомы, обследование, лечение, наблюдение"

1. Врожденный аортальный стеноз у новорожденного ребенка
2. Врожденный аортальный стеноз у ребенка
3. Субаортальный стеноз - причина, симптомы, обследование, лечение, наблюдение
4. Надклапанный аортальный стеноз - причина, симптомы, обследование, лечение, наблюдение
5. Врожденный митральный стеноз - причина, симптомы, обследование, лечение, наблюдение
6. Врожденная митральная регургитация - причина, симптомы, обследование, лечение, наблюдение
7. Стеноз периферических отделов легочной артерии - причина, симптомы, обследование, лечение, наблюдение
8. Пульмональный стеноз - причина, симптомы, обследование, лечение, наблюдение
9. Пульмональный стеноз c дисплазией при синдроме Noonan
10. Субпульмональная обструкция выходного отдела правого желудочка (ВОПЖ)