Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Наследственный дефект в синтезе глутатиона. Нестабильные формы гемоглобина

Глутатионредуктаза свою физиологическую роль в защите эритроцитов осуществляет через восстановленный глутатион. Уровень его в эритроцитах зависит, с одной стороны, от скорости синтеза, с другой — от интенсивности распада его и, в-третьих, от активности тех ферментных систем, которые восстанавливают окисленную форму глутатиона.

Синтезируется он из L-глутамата и L-цистеина под воздействием фермента L-глутамилцистеинсинтетазы (КФ 6.9.2.2.) в присутствии АТФ. Вначале образуется глутамилцистеин, затем под влиянием глутатионсинтетазы в присутствии АТФ синтезируется глутатион из глутамилцистеина и глицина.

Из ферментов, участвующих в синтезе глутатиона, наследственная недостаточность описана для L-глутамилцистеинсинтетазы иглу, татионсинтетазы, При этом уровень глутатиона в эритроцитах может составлять лишь 5% от нормального (С. Рапопорт и соавт., 1970).

Лица с наследственным дефектом в синтезе глутатиона отличаются очень высокой чувствительностью к веществам-окислителям Возникающий под их действием гемолитический криз протекает весьма тяжело. Отмена лекарств, вызвавших его, обычно не приводит к улучшению состояния больных. Оно прогрессивно ухудшается, вплоть до смертельного исхода.
Поэтому при наследственном дефекте в синтезе глутатиона весьма важное значение приобретает профилактика. Она заключается в недопущении использования в лечебных целях препаратов с окислительными свойствами.

синтез глутатиона

Нестабильные формы гемоглобина

У людей обнаружено более 250 вариантов атипичного гемоглобина (Ю. Н. Токарев, 1977). Наиболее частой аномалией его является несоответствие по сравнению с нормальными вариантами по одной аминокислоте в паре полипептидных цепей, более редкими — замещения большего количества аминокислот. Место и природа структурной аномалии определяют характер нарушений физико-химических и физиологических свойств гемоглобина.

Нередко замещения одной аминокислоты другой не приводят к существенным сдвигам в свойствах гемоглобина. Однако встречаются такие атипичные варианты его, при которых нарушаются как физико-химические, так и физиологические свойства. Может изменяться стабильность гемоглобина, что приводит к его преципитации, последующему повреждению мембраны эритроцитов и возникновению хронической гемолитической анемии.

Среди аномальных вариантов гемоглобина выделяют группу так называемых нестабильных, количество которых достигает 50 (Н. А. Федоров, 1976). Для некоторых нестабильных гемоглобинов характерно повышенное сродство к кислороду и склонность к более легкому образованию метгемоглобина. Под влиянием веществ окислителей, особенно сульфаниламидных препаратов (Zinkham, 1977), легко возникает денатурация гемоглобина с образованием телец Гейнца.
Продолжительность жизни эритроцитов, содержащих нестабильные гемоглобины, часто укорочена.

- Читать "Причины нестабильности гемоглобина. Гемоглобин Zurich"

Оглавление темы "Нарушения обмена ферментов и гемоглобина":
1. Проявления энзимопатий Г6ФД. Профилактика и лечение гемолитического криза
2. Применение гемолитических средств. Лечение в острый период гемолитического криза
3. Профилактика поражения почек при гемолитическом кризе. Недостаточность глутатионредуктазы эритроцитов
4. Наследственный дефект в синтезе глутатиона. Нестабильные формы гемоглобина
5. Причины нестабильности гемоглобина. Гемоглобин Zurich
6. Гемоглобин Н. Гемоглобиноз Н и гемоглобины Torino, Shepards Buch
7. Злокачественная гипертермия. Предрасположение к злокачественной гипертермии
8. Причины злокачественной гипертермии. Механизмы злокачественной гипертермии
9. Адреналин в развитии злокачественной гипертермии. Выявление предрасположенности к злокачественной гипертермии
10. Терапия злокачественной гипертермии. Препараты для лечения злокачественной гипертермии